Síndrome de Down

Síndrome de Down

El síndrome de down es una anomalía genética. Se origina en el momento de la concepción, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen por causas que todavía son desconocidas. Cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down, sin importar su raza o condición social. Este defecto genético es uno de los más comunes.

Los seres humanos contamos en nuestro material genético con 46 cromosomas, 23 pares. De estos cromosomas, 23 provienen del padre y 23 de la madre. Cualquiera de ellos puede tener un cromosoma de más, con lo que estaría aportando 24 cromosomas, en lugar de los 23 correspondientes. En este caso, se origina un bebé con síndrome de Down, que tendrá 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. El cromosoma extra, tomará su lugar en el par 21 de cromosomas, por este motivo, se le denomina Trisomia 21, por tener tres cromosomas en el par 21.

Es dicho cromosoma extra el responsable de las características físicas compartidas por las personas con síndrome de Down, los ojos oblícuos y con pliegues en los ángulos internos, escaso tono muscular, nariz pequeña con puente bajo, orejas también pequeñas con implantación baja, manos pequeñas con dedos cortos, lengua demasiado larga, baja estatura. No todas las características deben estar presentes en esta anomalía. Es factible que un niño con síndrome de down se parezca más a sus padres que a otros niños con el mismo problema.

El diagnóstico de un niño con síndrome de down se realiza en el momento del nacimiento por examen físico, al detectar la presencia de algunos rasgos físicos característicos. Luego se realiza un estudio genético confirmativo.

La anomalía puede detectarse antes del nacimiento, practicando exámenes de laboratorio como la amniocentesis y la muestra de vello coriónico.

Un recién nacido tendrá o no síndrome de Down, a pesar de que los signos externos se presenten atenuados.

Estos niños desarrollan todo su potencial de aprendizaje a un ritmo lento. Es imprescindible que cuenten con el apoyo familiar y de profesionales experimentados.

Los niños con síndrome de down suelen presentar además, anomalía cardíacas, discapacidad intelectual y otros problemas de salud. La importancia de los problemas de salud de estos niños varía enormemente de uno a otro.

Factores desencadenantes del síndrome de Down:

Hay varias maneras de que aparezca un cromosoma extra en el par 21. En ocasiones el óvulo o el espermatozoide se dividen incorrectamente, originando un óvulo o espermatozoide con un cromosoma de más. Cuando se unen, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Esta división celular defectuosa es la causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down.

Otro de los factores puede ser que antes de la fertilización, se desprenda una parte del cromosoma 21, durante la división celular. De este modo, se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el esperma. El embrión resultante tendrá síndrome de down con translocación, porque tiene dos copias normales de cromosomas 21, con material adicional adherido.

Hay otra variante, donde el accidente en la división celular se da luego de la fertilización, entonces el embrión tendrá algunas células con un número de cromosomas normal y otras con un cromosoma 21 adicional.